Sindrome di Brugada

Cos’è la Sindrome di Brugada?

La Sindrome di Brugada prende il nome dai 2 fratelli cardiologi che l’hanno scoperta relativamente di recente, cioè alla fine degli anni ’80.
Si tratta di una patologia a carico del cuore sulla quale si sa ancora poco e che influenza il suo corretto funzionamento, configurandosi come una delle cause più probabili per morte da arresto cardiaco improvviso.
Coloro che sono affetti dalla Sindrome di Brugada soffrono di un irregolarità elettrica del muscolo cardiaco riguardo ai battiti e possono manifestare aritmie, ritmo accelerato (tachicardia sinusale), sincope, svenimenti e mancamenti, fino appunto all’arresto cardiaco.
L’unico modo di salvare chi ha subito un evento così drammatico è quello d’intervenire prontamente con un defibrillatore portatile entro pochi minuti dall’evento. In caso contrario si va incontro al sicuro decesso.
L’incidenza della sindrome di Brugada riguarda gli uomini molto più delle donne, motivo per il quale si registrano più casi nel sesso maschile connesse anche alle conseguenze più infauste. Pare che tale sindrome sia diffusa in particolare nei paesi asiatici e specialmente negli stati del Laos e della Thailandia. A oggi il motivo non è ancora stato accertato, ma potrebbe trattarsi di una mutazione genetica diffusa in questa zona del mondo. L’età nella quale si potrebbero manifestare i sintomi della Sindrome di Brugada è abbastanza bassa, compresa tra i 30 e i 40 anni anche se possono verificarsi casi nei più giovani.

Le cause della Sindrome di Brugada

Le cause della Sindrome di Brugada come enunciato dai cardiologi e di cui oggi si è a conoscenza possono essere di tipo ereditario, oppure non avere una spiegazione medica, se non quella attribuibile a uno stile di vita scorretto che espone a gravi fattori di rischio.
La causa ereditaria è dovuta alla mutazione di un gene che impedisce al cuore di emettere gli impulsi elettrici, necessari a un battito regolare. In particolare si tratta di condotti attraverso i quali passano proteine e minerali, come potassio e calcio, che sono malformati.
Il cuore ha necessità di questi elettroliti e in caso di carenza, ma anche di livelli elevati, risponde con un funzionamento anomalo molto pericoloso per la salute dei pazienti. Di solito la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, che a sua volta è affetto dalla stessa malattia.
Nel caso in cui ci sia familiarità accertata è necessario rivolgersi immediatamente a un cardiologo ed effettuare tutti gli accertamenti del caso.
Altre cause possono essere uno stile di vita disordinato e caratterizzato all’abuso di droghe come la cocaina, alcool, farmaci.
A questi si aggiungono altri fattori di rischio, come l’ipertensione, livelli troppo bassi o alti di alcuni minerali (squilibrio elettrolitico).

Gli esami diagnostici per la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada può essere diagnosticata con un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma.
L’elettrocardiogramma è l’esame più utile per verificare la funzionalità elettrica del muscolo cardiaco, alla ricerca del cosiddetto “segno” di Brugada.
È un tratto particolare del tracciato che viene notato dal cardiologo, il quale potrà procedere con approfondimenti diagnostici.
È opportuno far notare che chi manifesta questo segno potrebbe avere la sindrome di Brugada, ma non per tutti è così, quindi non può essere considerato un indice che dia la certezza della diagnosi.
L’ecocardiogramma è indicato per avere una visione del muscolo cardiaco estremamente più chiara rispetto a qualsiasi altro esame strumentale.
Si riesce a esaminare la struttura con particolare riferimento alle valvole, ai ventricoli, all’ipertrofia e all’ispessimento delle pareti.
Il cuore di chi è affetto da Sindrome di Brugada non presenta alcuna malformazione, ma può comunque essere affetto da una di questa patologie, che possono portare a fibrillazioni e aritmie ventricolari.
La diagnosi si ottiene quindi escludendo tutte quella patologie a carico del muscolo cardiaco che sono riconducibili a questa sindrome.
Altri esami rivelatori di questa malattia sono i test elettrolitici.
Si tratta di test che riguardano in particolare la somministrazione di calcio per via endovenosa e in una situazione controllata dagli appositi strumenti clinici.
L’esame si svolge in ambulatorio alla presenza di un equipe composta dal cardiologo, un anestesista e un infermiere.
È necessario il ricovero in day hospital o per qualche giorno, per monitorare le reazioni all’infusione della soluzione di calcio. Il test serve per esaminare la funzionalità dei sopracitati condotti, di cui già si sospetta un’anomalia e quindi confermare la diagnosi.

Come curare la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada una volta diagnosticata non può essere trattata semplicemente con una terapia farmacologica.
È necessario inserire, attraverso un intervento chirurgico, un defibrillatore detto impiantabile. Si tratta di un piccolo scatolino posizionato sotto pelle, nel quale è contenuto un defibrillatore collegato al cuore con dei cavi.
Appena il battito aumenta scatta il meccanismo di defibrillazione che lo riporta alla normalità. Il paziente non avverte alcun disagio, ma questo gli permette di prevenire ed evitare eventi come l’arresto cardiaco improvviso.
Per quei pazienti che non possono subire un intervento a causa di condizioni di salute non compatibili, si ricorre ai farmaci che regolano i livelli di potassio e calcio e anche la loro perfusione attraverso i condotti.